【摘要】目的    探讨瞬时弹性成像系统（Fibroscan）和血清肝纤维化检测对肝硬化患者食管静脉曲张(EV)的临床诊断价值。方法    回顾性分析2014年2月至2017年2月于山西省人民医院门诊就诊或住院的肝硬化患者194例，均接受胃镜、Fibroscan及血清肝纤维化检查。根据是否发生EV分为无EV组（84例）和EV组（110例）。比较2组患者血清肝纤维化指标［透明质酸酶、层粘连蛋白（LN）、Ⅲ型前胶原(PⅢNP）、Ⅳ型胶原］和肝硬度值，分析血清透明质酸酶、LN、PⅢNP、Ⅳ型胶原和肝硬度值对肝硬化患者EV的诊断价值。结果    无EV组血清透明质酸酶、LN、PⅢNP、Ⅳ型胶原和肝硬度值均明显低于EV组，差异均有统计学意义（均P＜0.05）。Fibroscan检测肝硬度值及血清透明质酸酶、PⅢNP、Ⅳ型胶原对肝硬化患者EV有一定预测价值（曲线下面积=0.758、0.742、0.679、0.640，95%置信区间：0.690～0.825、0.673～0.812、0.604～0.754、0.562～0.718，均P＜0.05），敏感度均达到0.8及以上，而血清LN对肝硬化患者EV无明显预测价值（P=0.311）。肝硬度值与血清透明质酸酶、LN、PⅢNP、Ⅳ型胶原均有相关性（r=0.537、0.282、0.524、0.408，均P＜0.001），其中肝硬度值与血清透明质酸酶、PⅢNP关系较密切,与Ⅳ型胶原低度相关，与LN关系不密切。结论    Fibroscan检测肝硬度值具有无创、可重复、便捷等特点，结合血清肝纤维化指标（透明质酸酶、PⅢNP、Ⅳ型胶原）综合评估，可作为筛选肝硬化患者EV的检查方法，具有很好的临床应用价值。

【摘要】目的    探讨全外显子测序技术对原发性双侧肾上腺大结节样增生（PBMAH）患者家系成员进行致病基因突变筛查的价值。方法    选择2017年就诊于首都医科大学附属北京安贞医院高血压科门诊的PBMAH患者1例（先证者），先证者家系由4代18名成员组成，其中先证者祖父母（Ⅰ-1和Ⅰ-2）已逝，共纳入16名研究对象，患病成员共3名，分别为先证者、先证者之父和先证者之弟。本研究选择对3名患病成员及先证者之子共4名家系成员进行全外显子组测序和生物信息学分析，利用千人基因组、dbSNP、Clinvar、Cosmic等数据库对测序结果进行分析，确定致病突变位点，并对纳入成员进行Sanger测序验证。结果    该家系所有患者均为男性，家系内患者肾上腺CT均提示双侧肾上腺增生，结节直径均>10 mm，但临床表型异质性较大。全外显子测序结合生物信息学分析，最终得到包括791个非同义突变在内的共3 936个突变位点，这些突变位点没有任何已知的PBMAH及库欣综合征的基因，其中的208个位点对蛋白功能有影响，千人基因组频率小于0.05的共60个位点，去掉ClinVar数据库中评级为良性的，最后候选突变位点56个。Sanger测序结果表明,只有1个位于ARMC5基因上的点突变c.1085G>A呈现出基因型与疾病表型分离，考虑此突变位点可能为该家系致病突变位点。结论    为了避免患者长期处于皮质醇增多症状态而影响预后，早期识别PBMAH尤为重要，对PBMAH患者进行家系筛查有助于疾病早期诊断和干预。

【摘要】目的    探讨乳腺癌超声造影特征及定量参数的诊断价值。方法    选取2016年3月至2018年 9月青海省第五人民医院收治的乳腺肿块患者247例作为研究对象，其中恶性病变79例，良性病变168例。所有患者均行超声造影检查，比较良性病变与恶性病变的超声造影特征和定量参数的差异。结果    恶性病灶中外形不规则、造影剂分布不均匀、廓清模式造影剂无滞留、血管走行不规则、造影剂快进快出比例均大于良性病灶，差异均有统计学意义（均P＜0.05）。恶性病灶峰值强度高于、达峰时间快于、梯度大于良性病灶［（9.2±1.8）MPa比（5.8±1.7）MPa、（19.8±3.4）min比（27.0±4.9）min、（0.87±0.12）min比（0.57±0.14）min］，差异均有统计学意义（均P＜0.01）。多因素Logistic回归分析结果表明，峰值强度（比值比＝1.864，95%置信区间：1.212～2.761，P＜0.001）和达峰时间（比值比＝1.567，95%置信区间：1.028～2.135，P＝0.006）为乳腺癌的相关因素。结论    乳腺癌超声造影结合定量参数诊断具有重要价值，达峰时间和峰值强度对乳腺癌诊断价值较大，乳腺癌病灶参数通常表现为峰值强度高，达峰时间短。

【摘要】目的    比较数字乳腺断层摄影（DBT）及超声对致密型乳腺内病变的诊断效能。方法    收集2017年3月至2018年5月于中国医科大学附属盛京医院行DBT及超声检查的致密型乳腺内病变患者资料，严格按照2013年版乳腺影像报告和数据系统（BI-RADS）标准分析并记录患者腺体分型、DBT及超声病灶检查结果，以手术病理或活检结果为金标准，BI-RADS 1～4A类为良性，4B类及以上为恶性。绘制受试者工作特征(ROC)曲线，比较DBT、超声及联合检查诊断致密型乳腺内病变的效能。结果    本研究共纳入221例患者，共检出236个病灶，其中良性病灶108个（45.8%），恶性病灶128个（54.2%）。DBT与超声对致密型乳腺内病灶的敏感度、特异度比较，差异均无统计学意义（均P＞0.05）。联合诊断对致密型乳腺内病灶的敏感度高于DBT和超声（97.65%比95.31%、89.06%），特异度低于DBT和超声（68.51%比75.92%、85.18%），差异均有统计学意义（均P＜0.01）。DBT、超声及联合诊断的ROC曲线下面积分别为0.86、0.87、0.94，DBT曲线下面积与超声比较差异无统计学意义（P＞0.05），联合诊断曲线下面积大于DBT和超声，差异均有统计学意义（均P＜0.01）。结论    DBT和超声对致密型乳腺内病变的诊断效能相似，二者联合有利于致密型乳腺内病变的诊断。

【摘要】目的    探讨右美托咪定复合全身麻醉对肝癌切除术患者麻醉效果和血流动力学的影响。方法    选择2016年12月至2017年12月于首都医科大学附属北京佑安医院行择期全身麻醉下肝癌切除术患者60例，应用随机数字表法分为观察组和对照组，各30例。对照组患者于全身麻醉诱导前10 min静脉给予0.9%氯化钠注射液，观察组患者于全身麻醉诱导前10 min静脉给予右美托咪定。比较2组患者手术资料，麻醉诱导前10 min（T0）、诱导即刻（T1）、插管后5 min（T2）、拔管即刻（T3）、拔管后5 min（T4）、拔管后10 min（T5）、术后1 h（T6）、术后2 h（T7）的心率和平均动脉压，以及T4、T5、T6、T7时点静息状态下疼痛数字评分法评分及Ramsay镇静评分，术中麻醉药物用量和血管活性药物应用比例，术后并发症发生率及术后第1次肠排气时间。结果    对照组手术结束至气管导管拔出时间和麻醉恢复室停留时间均长于观察组［(16±8)min比（8±4）min，(36±12)min比（25±8）min］,差异均有统计学意义（均P＜0.05）。观察组T1、T3、T4、T5、T6时点心率和T1、T2、T4、T5、T6、T7时点平均动脉压均低于对照组，T4、T5、T6、T7时点静息状态下疼痛数字评分法评分和T4、T5时点Ramsay镇静评分均低于对照组，差异均有统计学意义（均P＜0.05）。观察组麻醉药物丙泊酚、瑞芬太尼、曲马多用量明显少于对照组［（889±149）mg比(1 229±254)mg，（3.1±0.4）mg比(4.8±0.9)mg，（55±9）mg比(88±13)mg］，乌拉地尔、艾司洛尔应用比例低于对照组［16.7%（5/30）比46.7%(16/30)，10.0%（3/30）比33.3%(10/30)］，但阿托品应用比例高于对照组［26.7%（8/30）比6.7%(2/30)］，差异均有统计学意义（均P＜0.05）。观察组术后第1次肠排气时间早于对照组［(48±7)h比（60±9）h］,差异有统计学意义（P＜0.05）。观察组术后恶心、呕吐、躁动、呛咳发生率均低于对照组，窦性心动过缓发生率高于对照组，差异均有统计学意义（均P＜0.05）。结论    右美托咪定复合全身麻醉对肝癌切除术患者围术期镇静、镇痛效果显著，可使血流动力学更稳定，镇痛、麻醉药物用量更少，患者麻醉恢复期更平稳，术后肠道功能恢复更快且并发症更少。

【摘要】目的    研究术前放射治疗联合新辅助化疗对进展期胃癌患者手术情况及病灶内癌基因表达的影响。方法    选择2015年3月至2017年7月于浙江省台州市中西医结合医院诊断为Ⅲa或Ⅲb期胃癌的患者作为研究对象。采用随机数字表法将其分为观察组和对照组，每组27例。观察组接受术前放射治疗联合新辅助化疗，对照组接受术前新辅助化疗。观察手术情况，检测胃癌病灶内癌基因的表达量。结果    观察组患者的R0切除率明显高于对照组［92.6%（25/27）比66.7%（18/27）］，差异有统计学意义（P<0.05）。2组吻合口瘘发生率、切口感染发生率差异均无统计学意义（均P>0.05）。化疗后，2组手术切除的胃癌病灶组织中β-连环蛋白、细胞周期蛋白、基质金属蛋白酶9、人类表皮生长因子受体2的mRNA表达量与化疗前比较均明显降低，且观察组明显低于对照组［（0.41±0.07）比（0.68±0.08）、（0.45±0.06）比（0.71±0.10）、（0.42±0.06）比（0.63±0.07）、（0.38±0.05）比（0.61±0.08）］；2组胃动蛋白1、多肿瘤抑制蛋白、WTX基因、PTEN基因、半胱氨酸蛋白酶3的mRNA表达量与化疗前比较均明显升高，且观察组明显高于对照组［（1.89±0.22）比（1.42±0.16）、（2.23±0.31）比（1.62±0.21）、（2.03±0.28）比（1.57±0.18）、（1.94±0.21）比（1.44±0.17）、（2.09±0.32）比（1.58±0.23）］，差异均有统计学意义（均P<0.05）。结论    术前放射治疗联合新辅助化疗能够提高进展期胃癌的R0切除率并更为显著地调节癌基因表达。

【摘要】目的    探讨纳布啡复合丙泊酚泵注麻醉对肠道经内镜黏膜下剥离术（ESD）患者血流动力学和应激反应的影响。方法    选取2017年9—12月南京医科大学第二附属医院收治的择期行肠道ESD患者200例，采用随机数字表法将患者分为观察组和对照组，各100例。对照组采取舒芬太尼复合丙泊酚泵注麻醉，观察组采取纳布啡复合丙泊酚泵注麻醉。比较2组患者麻醉前5 min（T0）、麻醉开始时（T1）、手术开始5 min（T2）、手术开始30 min（T3）及术毕拔管时(T4)的心率、收缩压、舒张压、脉搏血氧饱和度（SpO2）等血流动力学指标及去甲肾上腺素（NE）、皮质醇、血糖水平等应激反应指标的变化情况。记录2组患者丙泊酚用量、麻醉唤醒时间、完全苏醒时间、术后疼痛视觉模拟量表评分及麻醉后不良反应发生情况。结果    与T0时点相比，2组患者T1～T3时点心率、收缩压、舒张压以及SpO2均有所降低，观察组T1～T3时点的SpO2高于对照组，差异均有统计学意义(均P＜0.05)。与T0时点相比，2组患者T1～T4时点的NE、皮质醇、血糖水平均明显升高，且观察组T1～T4时点的NE、皮质醇、血糖水平均低于对照组，差异均有统计学意义(均P＜0.05)。2组患者丙泊酚用量、麻醉唤醒时间、完全苏醒时间和术后疼痛视觉模拟量表评分比较，差异均无统计学意义（均P＞0.05）。观察组呛咳、呼吸抑制及恶心呕吐发生率均低于对照组［1.0%（1/100）比8.0%（8/100）、1.0%（1/100）比21.0%（21/100）、7.0%（7/100）比27.0%（27/100）］，差异均有统计学意义(均P＜0.05)。结论    肠道ESD患者应用纳布啡复合丙泊酚泵注麻醉，对血流动力学和应激反应的影响较小，不良反应少，是一种相对安全有效的麻醉配伍方法。

【摘要】目的    探讨损害控制手术(DCS)方案在多发伤合并不稳定骨盆骨折中的应用及其实施效果。方法    回顾性分析2016年7月至2017年6月(DCS理念应用前)广西壮族自治区柳州市工人医院创伤骨科收治的多发伤合并不稳定骨盆骨折患者80例，设为对照组，均采取常规手术方案治疗。前瞻性选取2017年7月至2018年6月(DCS理念应用后)本科室收治的多发伤合并不稳定骨盆骨折患者96例，设为观察组，予以基于DCS理念的分期治疗方案。比较2组患者入院时及确定性手术前血清降钙素原水平、体温及pH值，比较2组术中输血量、手术及住院时间、住院费用、并发症发生率、病死率，按照Matta标准评价骨盆骨折的影像学复位效果。结果    确定性手术前，观察组血清降钙素原水平、体温均明显低于对照组［（1.8±0.6）μg/L比（3.3±0.8）μg/L、（36.0±0.6）℃比（36.4±0.5）℃］，pH值明显高于对照组［（7.36±0.09）比（7.29±0.06）］(均P＜0.01)。观察组术中输血量及手术时间均明显少于/短于对照组［（366±54）ml比（562±85）ml、（136±16）min比（151±21）min］(均P＜0.05)。观察组病死率明显低于对照组［5.2%（5/96）比16.2%（13/80）］(P＝0.019)。观察组术后骨盆骨折复位效果的优良率明显高于对照组［85.7%（78/91）比62.7%（42/67）］(P＜0.001)。观察组并发症发生率明显低于对照组［18.7%（17/91）比47.8%（32/67）］(P＜0.001)。结论    DCS方案在多发伤合并不稳定骨盆骨折的临床救治中具有较好的效果，有助于优先处理危及生命的合并伤，为确定性手术创造了条件和保障，提高了骨盆骨折的复位效果，也降低了病死率和并发症发生率。

【摘要】目的    探讨妊娠期高血压疾病患者产后45 d血压恢复情况和影响产后血压恢复的相关因素。方法    收集2015年7月至2018年4月在江苏省如皋市人民医院住院分娩的妊娠期高血压疾病153例患者的临床资料，根据产后45 d检查时的血压情况分为产后血压恢复组（126例）和产后血压未恢复组（27例），比较2组患者的基本资料，应用多因素Logistic回归模型分析妊娠期高血压疾病患者产后45 d血压恢复的相关因素。结果    产后45 d血压未恢复组年龄、高血压史和轻度、重度子痫前期比例高于产后血压恢复组［(33±4)岁比（28±5）岁、22.2%（6/27）比5.6%（7/126）、25.9%（7/27）比8.7%（11/126）、14.8%（4/27）比0.8%（1/126）］，妊娠期补充叶酸比例低于产后血压恢复组［29.6%（8/27）比67.5%（85/126）］，差异均有统计学意义（均P<0.05）。Logistic回归分析结果显示,高血压史（比值比=7.498，95%置信区间:1.192~47.180， P=0.032）、妊娠期高血压疾病程度（比值比=2.348，95%置信区间:1.626~4.216， P=0.009）、年龄（比值比=2.250，95%置信区间:1.179~4.004， P=0.023）、妊娠期情绪不佳（比值比=8.493，95%置信区间:1.128~63.949， P=0.038）为产后血压恢复的危险因素。结论    多数妊娠期高血压疾病患者产后45 d内血压可恢复至正常，高血压史、妊娠期高血压疾病病情严重、高龄、妊娠期情绪不佳均可影响产后血压的恢复。

【摘要】目的    探讨外周血网织红细胞血红蛋白含量（Ret-He）、低色素红细胞百分比（Hypo%）等指标在孕妇缺铁性贫血（IDA）诊断中的临床价值。方法    选取2016年1—3月于山东大学附属省立医院产科门诊就诊的孕妇179例，根据血红蛋白和血清铁蛋白（SF）水平将患者分为IDA组（66例）、缺铁非贫血组（64例）、正常对照组（49例）。比较3组全血红细胞参数，包括血红蛋白、红细胞体积分布宽度（RDW）、平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白（MCH）、平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）；比较3组网织红细胞（RET）计数及分群结果，包括RET百分数（RET%）、RET绝对值（RET#）、低荧光RET比率（LFR）、中荧光RET比率（MFR）、高荧光RET比率（HFR）、未成熟RET比率（IRF）、Ret-He；比较各组SF、Hypo%。分析MCV、MCH、MCHC、RDW、Ret-He、Hypo%对IDA的诊断价值。结果    正常对照组、缺铁非贫血组、IDA组的MCV、MCH、MCHC逐渐降低，组间两两比较差异均有统计学意义（均P＜0.05），IDA组血红蛋白明显低于正常对照组与缺铁非贫血组［（83±28）g/L比（125±7）、（123±7）g/L］，RDW明显高于正常对照组与缺铁非贫血组［（16.7±4.7）%比（13.3±0.7）%、（13.1±1.1）%］，差异均有统计学意义（均P＜0.05）。缺铁非贫血组和IDA组的RET%、RET#、MFR、HFR、IRF均明显高于正常对照组，LFR、Ret-He均明显低于正常对照组，差异均有统计学意义（均P＜0.05）；IDA组RET%明显高于缺铁非贫血组［（2.5±0.7）%比（2.2±0.5）%］，LFR、Ret-He明显低于缺铁非贫血组［（79±9）%比（80±6）%、（20.5±2.2）pg比（27.7±4.6）pg］，差异均有统计学意义（均P＜0.05）。IDA组Hypo%水平高于正常对照组及缺铁非贫血组，SF水平明显低于正常对照组及缺铁非贫血组，差异均有统计学意义（均P＜0.05）。MCV、MCH、MCHC、RDW、Ret-He、Hypo%诊断IDA的曲线下面积分别为0.847、0.876、0.901、0.747、0.934、0.968。Ret-He临界值为29.0 pg时，诊断IDA的敏感度为96.8%，特异度为87.8%；Hypo%临界值为6%时，诊断IDA的敏感度为90.1%，特异性为91.6%。结论    Ret-He、Hypo%可准确反映孕妇铁缺乏状态，尤其对于已经发生铁缺乏但尚未发生贫血的患者，是IDA早期诊断的较敏感指标。

【摘要】目的    探究不同体位光疗对高胆红素血症早产儿的干预效果。方法    选取江苏省徐州市儿童医院2016年2月至2017年2月收治的采用传统仰卧位光疗的高胆红素血症早产儿42例作为对照组，另选取本院2017年3月至2018年3月收治的采用俯卧位光疗的高胆红素血症早产儿42例作为观察组。对比2组临床疗效、生理指标变化及不良反应发生率。结果    观察组临床总有效率明显高于对照组［97.6%（41/42）比81.0%（34/42）］（P＝0.034）。观察组光疗1、2、3、4、5、6 h血氧饱和度均明显高于对照组［（97.7±1.5）%比（96.0±1.7）%、（97.9±1.5）%比（96.2±1.7）%、（98.1±1.4）%比（96.6±1.4）%、（98.3±1.3）%比（96.3±1.4）%、（98.4±1.2）%比（96.4±1.2）%、（98.5±1.9）%比（96.4±1.2）%］（均P＜0.01）；2组间心率比较，差异无统计学意义（P＞0.05）。观察组不良反应发生率明显低于对照组［9.5%（4/42）比38.1%（16/42）］（χ2=9.450, P＝0.002）。结论    俯卧位光疗用于高胆红素血症早产儿治疗可有效提高临床疗效，改善血氧饱和度，降低不良反应发生率。

【摘要】目的    探讨拉氧头孢在当前剂量下对新生儿感染性疾病的治疗效果。方法    选取2016年1月至2017年1月首都医科大学附属北京妇产医院住院应用拉氧头孢钠治疗的84例感染性疾病新生儿，分为足月儿组（38例）和早产儿组（46例）。均采用拉氧头孢30 mg/kg，间隔12 h静脉注射，拟定疗程均为7～14 d。分析治疗过程期间患儿临床资料、辅助检查及治疗效果，结合群体药代动力学对该药物的临床应用进行评价。结果    拉氧头孢在本组患儿中的药物半衰期约为2.95 h。足月儿组应用拉氧头孢白细胞计数水平较治疗前明显下降［（12±6）×109/L比（18±8）×109/L］（P＝0.011），早产儿组治疗后白细胞计数与治疗前比较差异无统计学意义［（11±4）×109/L比（11±4）×109/L］（P＝0.396）。2组患儿C反应蛋白治疗第5天后均较治疗第1天明显降低［足月儿组：（1.3±0.6）mg/L比（15.1±13.2）mg/L，早产儿组：（1.7±1.0）mg/L比（18.4±15.6）mg/L］（均P＜0.001），且均降至正常(＜10 mg/L)。治疗期间，所有患儿均未见皮疹、腹泻、肝肾功能损伤等情况，尤其未见明显出血倾向发生。结论    目前临床应用拉氧头孢(30 mg/kg，间隔12 h静脉注射)的药物半衰期为2.95 h，针对敏感细菌有效，足月儿与早产儿对拉氧头孢的治疗均有效，且未见明显不良反应发生。

【摘要】目的    对万古霉素血药浓度监测结果进行分析，促进临床合理化个体化用药。方法    收集上海交通大学医学院附属新华医院2015—2017年使用万古霉素并测定万古霉素血药浓度120例患者的临床资料，回顾性分析万古霉素血药浓度变化情况。结果    120例患者用药后峰浓度平均值为（32±12） mg/L，最小峰浓度为14.67 mg/L，最大峰浓度为93.64 mg/L，其中峰浓度<25 mg/L者35例（29.2%），在25～40 mg/L者 63例（52.5%），>40 mg/L者22例（18.3%）。平均谷浓度为（16±8） mg/L，最小谷浓度为2.71 mg/L，最大谷浓度为42.19 mg/L。按照《万古霉素临床应用中国专家共识（2011版）》，谷浓度范围应在15～20 mg/L，本研究120例中，有66例（55.0%）谷浓度<15 mg/L，有23例（19.2%）谷浓度在15～20 mg/L之间，有31例（25.8%）>20 mg/L。 结论本院万古霉素血药浓度监测力度不足，应加大宣传，提高临床医师送检意识，同时临床药师应加强与临床医师的沟通和合作，研究探索适合中国人群的万古霉素治疗窗。

【摘要】目的    探索甲基苯丙胺所致精神障碍（MAP）男性患者GPR88基因启动子区甲基化水平的变化。方法    选取2015年8月至2018年8月江西省精神病院收治的MAP男性患者121例为观察组，同期在本院健康管理中心招募年龄匹配的109名健康男性作为对照组。采用荧光定量聚合酶链反应技术测定GPR88基因启动子区甲基化水平。观察组患者给予利培酮2～6 mg/d治疗，精神病性症状消失后维持治疗6个月后停药，于停药后2周再次测定GPR88基因启动子区甲基化水平，组间组内进行比较。采用Pearson分析探索年龄、开始使用甲基苯丙胺的年龄、使用甲基苯丙胺的总时间与GPR88基因甲基化水平的相关性。结果    观察组中有87例完成研究，GPR88基因启动子区甲基化水平明显高于对照组［（46 124±5 733）比（22 264±5 622）］，差异有统计学意义（t=2.959， P=0.004）；观察组经过治疗，精神病性症状消失后GPR88基因启动子区甲基化水平明显降低，为（33 425±5 797），与治疗前比较差异有统计学意义（t=2.732， P=0.007）。Pearson分析显示年龄、开始使用甲基苯丙胺的年龄、使用甲基苯丙胺的总时间与GPR88基因启动子区甲基化水平相关（r=-0.04、-0.02、0.07，均P<0.05）。结论    GPR88基因启动子区甲基化水平与MAP的精神病性症状存在显著相关。

【摘要】目的    通过对3例Ⅰ型Brugada综合征患者进行临床观察及基因检测，发现可能存在的基因突变，并总结临床护理经验。方法    入选2017年1月至2018年6月于首都医科大学附属北京安贞医院确诊的3例Ⅰ型Brugada综合征患者，收集临床资料，采集外周血，提取DNA，进行高通量测序，分析基因检测结果，针对遗传性心律失常给予特殊护理，总结护理经验。结果    3例Brugada综合征患者均为男性，年龄分别为48、29、36岁，出现黑矇或晕厥，入院后辅助检查未发现器质性心脏病。基因测序发现3种错义突变：SCN1B基因c.566 C＞T突变、CACNA1C基因c.5849 G＞A突变、HCN4基因c.710 A＞G突变。Sanger测序验证与高通量测序结果一致，HCN4基因聚合酶链反应检测失败，传统方法未检测出。临床护理体会包括针对猝死率高的特点，注重夜间和休息时护理，及时发现和处理危险因素及诱发因素（发热、电解质紊乱、药物等），对患者及家属给予正确的心理辅导，合理解释基因检测结果，正确认识疾病。结论    本研究3例 Brugada综合征患者基因检测发现存在SCN1B基因c.566 C＞T突变和CACNA1C基因c.5849 G＞A突变。基因检测对于疾病的诊断、探索发病机制十分重要。针对疾病特点的临床护理有助于病情的转归，能提高患者及家属对疾病的理解和认识，减少恶性心脏事件的发生。

【摘要】多发性骨髓瘤（MM）是浆细胞异常增生的恶性肿瘤，发病率位于血液系统肿瘤的第2位，目前仍不能治愈，是预后较差的造血系统疾病，其并发血栓形成的风险较高，尤其是静脉血栓栓塞（VTE）的发生率较一般人群偏高。近年来国内外许多研究证明免疫调节药物对MM的诱导缓解、巩固及维持治疗可获得较好疗效，但也可导致与治疗相关的VTE发生率明显增加。因此关于MM并发VTE的研究成为热点，但发生机制尚不完全清楚，成为临床亟待解决的问题。

【摘要】发热伴血小板减少综合征（SFTS）是由发热伴血小板减少综合征病毒感染引起的新发传染病。自2009年发现后，发病率不断升高，发病区域不断扩大，我国已有20余省份报道，此后韩国、日本也相继报道该病病例。SFTS病死率高、发病机制尚未明确，目前无相关疫苗，临床上无特效抗病毒药，对该病的研究尚处于起步阶段。本文对其发病机制、病理改变、临床分期、死亡危险因素、治疗的最新研究进展进行归纳总结。

【摘要】儿童股骨颈骨折的发生率极低，是一种罕见的损伤。但随着社会的发展，交通事故、自然灾害、高坠伤等意外事故的增多，儿童股骨颈骨折的发生率也较前有所升高。儿童股骨颈骨折很难治疗，因儿童股骨颈自身的特点，比如血供差、有促进股骨生长的骺板等，很容易发生并发症，且并发症致残率非常高，处理困难、远期疗效较差，因此应采取措施尽量减少并发症的发生。

【摘要】药物不良反应(ADR)是导致患者发病率、病死率升高以及公共卫生资源浪费的重要因素，是人类健康的一大负担。由年龄引起的药物代谢动力学以及药效学上的变化，使得ADR在老年群体中时有发生，表现为胃肠道疾病、低血糖、摔倒、直立性低血压、谵妄以及肾功能衰竭等临床症状。老年人因ADR而入院的主要危险因素有年龄、多种类用药、共患病以及潜在不合理用药。目前，针对老年患者已有一些ADR预测的工具，可通过对老年患者进行相关因素的风险评估，从而达到预防不良反应的作用。本文对老年患者ADR的特征以及ADR预测模型的研究进展进行了综述。

【摘要】目的    探讨冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）合并慢性肾脏病（CKD）的临床特征，患者经皮冠状动脉介入（PCI）围术期急性肾损伤（AKI）的发生情况，术后远期预后及相关危险因素。方法    回顾性分析2012年1月至2016年12月首都医科大学附属北京安贞医院收治的冠心病行PCI且合并CKD的1 156例患者病历资料。根据入院时基线估算肾小球滤过率（eGFR）将患者分为eGFR≥60～90 ml/(min·1.73 m2)组（698例）、eGFR≥30～<60 ml/(min·1.73 m2)组（356例）、eGFR≥15～<30 ml/(min·1.73 m2)组（84例）、eGFR＜15 ml/(min·1.73 m2)组（18例）。分析患者人口学资料、临床特征、围术期AKI以及随访12个月主要不良心血管事件（MACE）发生情况。结果    冠心病合并CKD患者随着肾功能（eGFR）的降低多伴随高龄（P<0.001）、高血压（P=0.002）、高脂血症（P<0.001）等人群特征。总体AKI发生率为8.5%（98/1 156）。总体MACE发生率为8.7%（100/1 156）。多因素Logistic回归模型分析提示，基线eGFR（比值比＝0.979，P=0.002）、高血压（比值比＝7.319，P<0.001）、左心室射血分数（比值比＝0.854，P<0.001）为围术期AKI的危险因素。Cox回归风险模型分析显示，AKI（风险比＝11.955，P<0.001）、基线eGFR（风险比＝0.962，P<0.001）、年龄（风险比＝1.040，P=0.003）、左心室射血分数（风险比＝0.958，P<0.001）是冠心病合并CKD患者MACE的独立危险因素。Kaplan-Meier曲线分析显示，围术期发生AKI的患者预后差，随访MACE发生率高(P<0.001)。结论    冠心病合并CKD患者群具有高血压、高血脂等代谢综合征特点，肾功能差、高血压、左心室射血分数低的人群更易导致AKI发生，PCI围术期发生AKI的患者预后较差。